Вчені припускають, що генетичні зміни, які зробили людський мозок унікальним, також сприяли нейрорізноманіттю, включно з аутизмом.
Нове дослідження, опубліковане в журналі Molecular Biology and Evolution видавництвом Oxford University Press, пов’язує високу поширеність розладів аутистичного спектра в людей з еволюційними процесами в минулому.
За даними Центрів з контролю та профілактики захворювань США, приблизно одна з 31 дитини (3,2%) у Сполучених Штатах має розлад аутистичного спектра. Глобально, за оцінками Всесвітньої організації охорони здоров’я, аутизм діагностують в однієї зі 100 дітей. З еволюційного погляду, багато вчених вважають, що аутизм і шизофренія є унікальними для людини. Поведінку, пов’язану з цими розладами, рідко спостерігають у нелюдських приматів. Крім того, такі розлади часто впливають на когнітивні здібності, як-от вироблення та розуміння мови, які в людей є або унікальними, або значно складнішими.
Розвиток технології секвенування одноклітинної РНК дозволив точніше визначати типи клітин у мозку. Завдяки великим наборам даних стало зрозуміло, що мозок ссавців містить величезну різноманітність нейронних клітин. Великомасштабні генетичні дослідження виявили значні зміни в мозку, характерні саме для Homo sapiens: геномні елементи, які майже не змінювалися в еволюції ссавців загалом, але швидко еволюціонували в людей.
Попередні дослідження показали, що деякі типи клітин залишалися стабільними протягом еволюції, тоді як інші змінювалися швидше. Однак фактори, що впливали на ці відмінності, залишалися невідомими. У новій роботі вчені проаналізували нещодавно опубліковані дані секвенування одноядерної РНК з трьох регіонів мозку ссавців. Вони виявили, що найпоширеніший тип нейронів зовнішнього шару мозку — L2/3 IT-нейрони — еволюціонував надзвичайно швидко в людській лінії порівняно з іншими мавпами.
Цікаво, що ця прискорена еволюція супроводжувалася значними змінами в генах, пов’язаних з аутизмом. Ці зміни, ймовірно, були зумовлені природним відбором, специфічним для людського роду. Хоча результати вказують на природний відбір цих генів, причини, чому вони надали еволюційну перевагу предкам людини, залишаються незрозумілими.
Вчені зазначають, що відповісти на це питання складно, оскільки ми не знаємо точно, які людські особливості — у когніції, анатомії мозку чи нейронних зв’язках — дали перевагу в виживанні. Однак вони припускають, що багато з цих генів асоційовані із затримками розвитку. Тож їхня еволюція могла спричинити повільніший післяпологовий розвиток мозку в людей порівняно з шимпанзе. Крім того, аутизм і шизофренія часто впливають на унікальну для людей здатність до мови.
Можливо, швидка еволюція генів, пов’язаних з аутизмом, надала перевагу, сповільнюючи розвиток мозку після народження або посилюючи мовні здібності. Довший період розвитку мозку в ранньому дитинстві міг бути корисним для еволюції людини, оскільки сприяв формуванню складнішого мислення.
«Наші результати свідчать про те, що деякі з тих самих генетичних змін, які роблять людський мозок унікальним, також зробили людей більш нейрорізноманітними», — заявив провідний автор дослідження Олександр Л. Старр.
Кількість дітей з аутизмом в Україні, як і в усьому світі, зростає. В Україні, за даними електронної системи охорони здоров’я (ЕСОЗ), станом на кінець 2024 року зареєстровано майже 21 тис. дітей з діагнозом «аутизм». Таку інформацію надала Національна служба здоров’я України (НСЗУ) у відповіді на запит «Укрінформ».
Відповідно до даних Фонду допомоги дітям із синдромом аутизму, протягом останнього року в більшості українських дітей з аутизмом спостерігається позитивна динаміка, однак батьки зазначають, що вона дається надзвичайно важко.
Частина родин, які проживали або досі перебувають за кордоном, повідомляють про випадки ворожого ставлення з боку осіб, що підтримують проросійські погляди. Водночас українське суспільство поступово рухається до більшої толерантності.
Ці висновки ґрунтуються на даних щорічного опитування, проведеного Міжнародною громадською організацією «Дитина з майбутнім» у період з 29 березня до 21 квітня 2025 року. Дослідження, як і торік, охопило три умовні групи громадян України:
ті, хто з 2022 року не залишав країну;
ті, хто виїжджав, але вже повернувся;
ті, хто досі перебуває за кордоном.
На питання, як ви оцінюєте зміни в ситуації з аутизмом в Україні за останній рік, близько двох третин респондентів, які залишаються в Україні, відповіли, що не помітили суттєвих змін. Водночас ті, хто повернувся з-за кордону, дещо позитивніше оцінюють ситуацію порівняно з тими, хто не виїжджав із країни. Це видно як у кількості тих, хто відзначив покращення, так і в меншій частці тих, хто говорить про погіршення.
Найбільш критично до ситуації ставляться учасники опитування, які залишаються за межами України: кожен третій із них вважає, що стан справ погіршився. Водночас половина цієї групи не бачить змін, а майже 17% — навпаки, говорять про покращення.
Щодо змін у стані самих дітей протягом року, то думки батьків у різних країнах практично збігаються: понад 55% тих, хто живе в Україні, та понад 66% тих, хто перебуває за кордоном, повідомили про позитивну динаміку. Водночас батьки відзначають, що ці покращення часто супроводжуються серйозними труднощами — високим рівнем тривоги в дітей, проблемами зі сном і харчуванням. Така ситуація характерна для більшості українських дітей з аутизмом, незалежно від місця проживання. Це вказує на глибину проблеми, яка потребує серйозної уваги.
Серед родин, що проживають в Україні, на запитання, чи змінилося ставлення суспільства до людей із порушеннями розвитку та ментальними розладами протягом останнього року, 17,7% опитаних зазначили, що воно стало більш толерантним, тоді як більшість — 70,8% — вважає, що жодних змін не відбулося.