Це має потенціал не тільки покращити виявлення генетичних захворювань, але й змінити наше розуміння генетичного різноманіття нашого виду
Дослідники Школи медицини Університету Вашингтона зіграли ключову роль у кількох аспектах нової геномної довідкової колекції, яка представляє більшу різноманітність людської популяції.
Експерти з геному UW Medicine зробили значний науковий внесок у довідкову колекцію Інституту дослідження геному людини Національного інституту здоров’я (NIH), яка краще представляє генетичне різноманіття населення світу.
Про це йдеться в матеріалі на ресурсі Scitechdaily.
Багато інституційний проєкт під назвою «Довідковий консорціум пангенома людини» розширює та оновлює попередні роботи, які почалися як проект «Геном людини».
Цей початковий проект, про чернетки якого повідомлялося у 2001 і 2003 роках, базувався на більш обмеженій вибірці людської ДНК. Тоді метою було створити цілу послідовність геному людини для використання в якості еталона. Він відображав дані здебільшого від однієї людини з невеликою кількістю генетичної інформації приблизно від 20 інших. Цей проєкт був офіційно завершений у 2022 році з випуском першого генома людини від теломер до теломер.
Навпаки, посилання на пангеном людини містить майже повні геномні дані 47 людей, які представляють різні популяції в усьому світі. Це становить 94 геноми людини, оскільки кожна людина має дві копії, по одній від кожного з батьків.
«Підхід пангенома представляє новий спосіб мислення про генетичні варіації людини», — сказав Еван Ейхлер, професор наук про геном Медичної школи Університету Вашингтона в Сіетлі та один із старших науковців Консорціуму досліджень пангенома людини.
«Це має потенціал не тільки покращити виявлення генетичних захворювань, але й змінити наше розуміння генетичного різноманіття нашого виду».
Поточний проєкт посилання на пангеном буде продовжувати розширюватися, щоб включати секвенування та аналіз ДНК людей з різними іншими родовими та географічними коренями. Згодом когорта з понад 350 учасників дозволить дослідникам охопити найпоширеніші генетичні варіанти, включно з тими, які раніше були пропущені, оскільки вони відображаються на складних регіонах. Останні дослідження Human Pangenome Reference Consortium описані в серії статей у Nature та інших наукових журналах.
Очікується, що завдяки відображенню відмінностей між популяціями людей довідкова колекція пангеномів покращить справедливість у дослідженнях геному людини. Окремі особи та сім’ї з більш широким діапазоном фонів можуть отримати користь від нових клінічних досягнень, заснованих на знаннях про те, як генетичні варіації впливають на здоров’я людини.
Дослідники вже роблять відкриття, які не могли бути можливими завдяки попереднім еталонним послідовностям геному людини. Дослідження проекту пангенома, в які вчені Школи медицини Вашингтонського університету зробили значний внесок, були:
Загальний звіт про проект «Чернетка посилання на пангеном людини» опубліковано в Nature . Серед старших авторів був Ейхлер, експерт з еволюції та варіацій генома людини та їх зв’язку з хворобами. Девід Порубскі, Мітчелл Волгер, Вільям Т. Харві, Кетрін М. Мансон, Карл А. Бейкер, Кендра Хоекзема, Дженніфер Кордускі та Олександра П. Льюїс, усі з його відділу, були частиною команди проекту.
У цій статті розглядаються диплоїдні комплекси 47 особин. Диплоїдні збірки демонструють послідовність ДНК людини, успадковану від обох батьків, тоді як у гаплоїдних зборах з’являються лише ті, що від одного з батьків. Збірки оцінювали, щоб визначити ступінь їх покриття, точність і надійність. Збірки виявилися майже повними (понад 99%) і високоточними на структурному рівні та рівнях пар основ. Дослідники відзначили, що ці збірки перевершили попередні зусилля за якістю збірки завдяки найсучаснішій технології секвенування та аналітичним інноваціям.